兒童遺傳代謝暨內分泌科 蘇本華醫師
台灣目前初婚年齡逐年提高，高齡產婦的比例也是逐年增加。因此，所有兒科醫師(特別是新生兒科醫師)常會被問到高齡產婦的問題，以及五花八門的產前診斷工具，包括羊膜穿刺羊水染色體檢查、羊水晶片檢查，甚至次世代定序分析。
產前遺傳檢查，培育健康寶寶
統計學上已確定高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。因此高齡孕婦懷孕期間除了定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以早期確定胎兒之健康情形。
基因檢查的檢體主要是經由羊膜穿刺、絨毛採樣及臍帶血採集，這三種方法都可以直接取得胎兒細胞作進一步的染色體或基因檢查，診斷是否有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與透納氏症等染色體異常，或是其他染色體構造上的異常。必要時也可以經由羊水細胞取得胎兒的DNA，進一步作基因的診斷。根據本院過去的研究顯示，台灣胎兒染色體異常之分佈，最常見的染色體異常是trisomy 21(唐氏症)；性染色體最常見的異常為Turner syndrome(透納氏症)，而reciprocal translocation(染色體相互易位)是最常見的結構異常。
善用產前遺傳診斷的方法，透過當前檢驗技術能診斷胎兒狀態，達到及早診斷，預防重於治療、婦女生育保健的目的。
關注生長數據，養成健康兒童
當孕期順利結束，迎接新生兒，生長發育便成了父母的關注焦點。兒童生長是一個動態的過程，隨著時間的推展，兒童的身高、體重、器官均會增長，身高與體重則是評估孩童成長健康與否的重要指標。
科學家估計一個人的身高大約80%是由遺傳來的DNA序列變異所影響，身高大部分是受到這些遺傳變異組合所控制，每一個遺傳變異都對身高有著小部分的影響，加上環境因素（飲食、運動、睡眠、疾病）交互作用下所產生的結果。
父母瞭解孩子的潛力身高範圍後，可以透過定期測量孩童身高、觀察生長速率，來了解孩子生長是否正常。生長速率是評估孩童生長較為客觀的方法之一，遺傳則是影響孩童最終身高的重要因素。我們可以從生長速度將生長分為三階段：出生後第一年為極快速生長期，4歲至青春期前維持穩定的生長速度，青春期為孩童第二個生長加速期，持續發育至女孩骨齡14歲男孩16歲其身高即接近最終成人身高。
那麼，如何評估身材矮小呢？可以從四個面向來作為診斷依據：
(1)身高：藉由身高曲線圖、父母身高與生長速率來評估。
(2)骨齡：通常專科醫師會由兒童左手及左手腕骨的X光攝影來判讀骨齡，藉以了解骨骼之成長情況。
(3)生長激素激發性試驗：門診篩檢後進行相關測試，包括運動激發測試與藥物激發測試。
(4)放射性分析：透過顱部X光攝影與核磁共振（MRI），排除下視丘-腦垂體病變及下視丘-腦垂體發育異常等腦部的病理因素。
改善生活習慣，接受適當治療
由於身材矮小可能影響孩子自尊造成情緒問題，經評估後確認為身材矮小的小朋友，會先從四大方向去改善：
(1)均衡飲食：應採均衡的攝取、不偏食不挑食、定時定量原則。
(2)規律運動：跳繩和打籃球有助於長高，在打籃球、跳繩等運動時，跳躍對肌肉就是一種拉扯，而肌肉對骨骼產生牽引的力量可以刺激骨骼成長。
(3)充足睡眠：原則採睡足八小時，最好每天十點之前就上床去睡覺了，因為在這段時間還沒進入熟睡期的話，就會錯過生長激素分泌大量的時機。
(4)避免肥胖：當孩童處於肥胖的時候，就會導致越多的荷爾蒙儲存在脂肪中，中樞系統就會以為身體已進入青春期，提早讓第二性徵出現，這就代表骨齡會超前，生長板就會提早關閉，最後的結果就是小朋友就停止長高了。
以上四點都做到，但還是長不高且遇到以下幾種狀況，就可以找醫師諮詢尋求生長激素治療：(1)SHOX缺乏症、(2)生長激素缺乏症、(3)普瑞德威利氏症候群、(4)透納氏症或(5)出生體重小於妊娠年齡。
結語
隨著醫療技術不斷發達，台灣晚婚晚孕的現象持續增加，面對有生育計劃的父母，兒科有責任向孕婦提供詳細、正確的遺傳診斷資訊，同時在新生兒照護與兒童生長上給予專業協助。從產前到產後，打造健康的兒童生長之路。
