1.研究結果：
一名 12 歲男孩出現進行性認知衰退、行為改變、步態和言語困難。初步評估顯示深部肌腱反射過度活躍和Babinski sign陽性。腦部 MRI 顯示胼胝體壓部、後部和頂枕區 T2 加權（圖 1A）和 FLAIR 影像訊號強度增加，顯示白質異常與脫髓鞘。DTI（圖1B）也顯示穿過胼胝體壓部和深層頂枕白質的白質束unvisualized。實驗室研究包括超長鏈脂肪酸 (VLCFA) 測定，結果顯示 C24/C22 和 C26/C22 比率水平異常。該患者隨後被診斷為 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良 (X-ALD)，並透過 ABCD1 突變的遺傳證據證實，這是一種以 VLCFA 累積為特徵的罕見遺傳性疾病。他現在正在接受康復治療，每 12 小時服用 1 片prednisolone 5 毫克，在 18 個月的追踪中保持穩定，沒有疾病進展的證據。
2.研究貢獻與臨床應用：
X-ALD 是一種罕見的遺傳性疾病，由 ABCD1 基因突變引起，導致腎上腺腦白質營養不良蛋白 (ALDP) 缺乏。這會導致脂肪酸的積累，從而損害神經周圍的保護性髓鞘。 (1,2) X 連鎖 ALD 的盛行率為 20,000 分之一至 100,000 分之一的男性新生兒。 (2)早期診斷對於介入和治療具有重要意義。基因檢測可以明確診斷，並且可以進行治療
