- 研究結果：
一名 19 歲女性，有 6 個月的呼吸短促病史。她在呼吸急促之前出現了新的心悸，並逐漸發展為胸痛和呼吸暫停，並且她在右側臥時出現呼吸困難。隨著喘息和流鼻涕，症狀變得更加嚴重。過去無咳血、疲倦、夜間發冷、體重減輕或臉部水腫病史。身體檢查時心率79次/分鐘，呼吸頻率24次/分鐘，血壓110/72mmHg，體溫37.8℃。其餘左上肺音減弱。胸部X光顯示左半胸混濁，心臟和縱膈結構向左移位，右肺中線過度擴張。胸部 CT和 3D 分割模型顯示左上葉 (LUL) 和左支氣管缺失，以及左肺動脈發育不全
- 研究貢獻與臨床應用：
約三分之一的肺病患者發育不全有先天性心臟病和其他伴隨畸形，包括橫膈膜缺陷、腎臟異常、肺外畸形隔離和肌肉或骨骼缺陷。此外，被認為是椎體、肛門閉鎖、心臟缺陷、氣管食道瘻管、腎異常和肢體序列異常、Goldenhar症候群。雖然病因尚不清楚，T-box轉錄因子基因變異被認為會破壞肺部生長和肺部分支訊號間質。此外，患者患有 PLSVC。它是最常見的先天性胸靜脈回流畸形，影患者患有輕微症狀不需要侵入性介入；但要注意肺部感染肺動脈高壓。
