美國女星安潔莉娜裘莉因母親罹患乳癌早逝,經接受基因檢測發現帶有罹患乳癌、卵巢癌高風險基因BRAC1,預防性切除雙乳與卵巢,引起爭議,國內彰化一名工廠老闆娘8年前45歲時,先後罹患乳癌、胃癌,今年8月病逝,2名子女經基因檢測確定帶有與乳癌與卵巢癌基因BRIP1,不過,2人沒有像安潔莉娜裘莉採預防切除,而是在醫師彭正明的建議下,定期追蹤檢查。
中山附醫達文西中心主任彭正明說,台灣最常見的遺傳性癌症,包括大腸直腸癌、乳癌及卵巢癌。先天性的遺傳基因變異會提高罹癌風險,且具有罹癌風險較高、罹癌年紀較輕、癌症攻勢較猛烈等特點,建議有癌症家族史,或擔心會有遺傳性罹癌風險者,可及早篩檢。
彰化工廠老闆娘是45歲時確診是乳癌二期,經接受治療,3年後確診胃癌三期,抗癌8年,後因癌細胞最終轉移至頸部,在今年8月病逝。她有三名子女,分別為27、26及25歲,透過基因檢測發現大女兒、小兒子皆有BRIP1基因變異。
彭正明說,精準醫療是量身訂做的個人化醫療,中山附醫一般外科透過涵蓋最廣98組的遺傳基因檢測,幫病患家屬找到遺傳性基因變異,並且提供癌症病患標靶藥物、免疫治療等,協助選擇、制定治療計畫及追蹤。
彭正明指出,其中BRIP1基因和乳癌與卵巢癌有關,無論男女,下一代及手足都有50%帶因。老闆娘的大女兒選擇每年接受全身健檢、乳房攝影、乳房超音波;小兒子每天接受全身健檢,以及腹部超音波等。
中山醫學大學校長呂克桓說,中山醫學大學今天發表中文版精準醫學教科書「精準醫療大視界」和「精準腫瘤學」,二書作者中山醫學研究所教授李英雄,目前國外英文版的精準醫學教科書尚未問世,這兩本書已被台灣精準醫學學會做為「專科醫師暨諮詢師」考試的範本。為慶祝58周年校慶,13日將與台灣精準醫學會舉辦「精準醫學健康4.0」學術研討會,會中李英雄闡述「健康4.0」新概念。