論文名稱
中文：碳酸酐酶9的基因多型性可以預測台灣婦女之子宮頸侵入性鱗狀上皮癌
英文：Single nucleotide polymorphisms and haplotypes of carbonic anhydrase 9 can predict Invasive squamous cell carcinoma of uterine cervix for Taiwanese women
作者：婦產部 王博輝 主治醫師
| 本篇論文發表於World Journal of Gastroenterology期刊 2017 November 28; 23(44): 7881-7887全文下載 |
研究目的：
探討碳酸酐酶9的基因多型性和台灣女性子宮頸癌的關係，並評估其單套型haplotypes與子宮頸癌形成的相關性。
研究結果：
碳酸酐酶9的基因多型性rs2071676 (+201, G/A) 於 exon 1、rs3829078 (+1081, A/G) 於 exon 7、rs1048638 (+1584, C/A)於 3′-untranslated region of exon 11和18-base pair deletion/insertion (376deltion393) 於 exon 1，是我們選擇的四種基因多型性。碳酸酐酶9的基因多型性rs1048638當中，基因型CA 或 CA/AA，可以增加台灣女性罹患子宮頸侵入性癌的風險。當台灣婦女雙套型diplotypes，至少帶有一單套型A1AA，易罹患子宮頸侵入性癌。
研究貢獻與臨床應用：
(一) 研究貢獻
我們發現，台灣婦女具有碳酸酐酶9的基因多型性rs1048638基因型CA 或 CA/AA，或是雙套型diplotypes，至少帶有一單套型A1AA者，罹患子宮頸侵入性癌之風險較高。提醒這些基因多型性婦女嚴謹做篩檢，讓其能夠早期診斷出侵入性癌，便能積極治療，減少晚期癌的機會。
(二) 臨床應用
碳酸酐酶9的基因多型性，可以當作評估子宮頸侵入性癌的新分子標誌。在台灣婦女只要藉由簡易的抽血，得到血液檢體，即可提高台灣婦女子宮頸侵入性癌篩檢及治療效果。
