在卵巢黏液腫瘤系列中,多重位點KRAS基因突變可能為卵巢黏液性癌的潛在標記

研究焦點

1.研究結果:

KRAS基因突變比例,在正常卵巢,黏液性囊腺瘤,邊際性黏液腫瘤及黏液性癌分別為 0.00% (n=0/7), 57.14% (n=4/7), 90.00% (n=9/10) 及 75.61% (n=31/41)。另外在黏液性癌有發現多重位點KRAS基因突變,包括5 個病例有雙位點突變 G13D/V14I (n=1), G12V/G13S (n=1), G12D/G13S (n=3) 及一個病例有三位點突變 A11V/G13N/V14I (n=1),且多重位點突變並未出現在黏液性囊腺瘤及邊際性黏液腫瘤。利用統計分析發現,隨著卵巢黏液腫瘤系列:黏液性囊腺瘤-邊際性黏液腫瘤-黏液性癌的進展,其KRAS基因突變位點數目有增加的趨勢(Cochran-Armitage trend test, p < 0.001 ),且KRAS基因突變比例在邊際性黏液腫瘤/黏液性癌比正常卵巢/黏液性囊腺瘤來的高且有統計上的意義(Chi-Square test, p < 0.001 )。

2.研究貢獻與臨床應用:

我們的研究指出KRAS基因突變為卵巢黏液腫瘤的重要致癌路徑之一,且KRAS基因突變在良性的黏液性囊腺瘤就會發生,但在邊際性黏液腫瘤/黏液性癌發生比例更高,這暗示針對抑制KRAS/MAPK路徑,可能是未來藥物治療研究的方向;同時也發現,當有多重位點KRAS基因突變,表示其有較高的惡性傾向,可能可以當做卵巢黏液性癌的指標(marker)。