新生兒低鈣性癲癇發作的症狀和非症狀病因分析

研究焦點

1.研究結果:

診斷新生兒低血鈣性痙攣是根據臨床症狀和血漿中鈣離子濃度。而其病因廣泛且多樣,及時發現並開始治療是不可缺少的。

2.研究貢獻與臨床應用:

此發現強調有症狀的新生兒低血鈣痙攣患者的往後神經學發展及預後較差,而且往往會更難以控制,但基因診斷的介入有助於更早能發現這類患者並能早期介入控制痙攣發作。