論文名稱：
英文：Tuberous Sclerosis Complex
作者：藥劑科 陳怡君 藥師
| 本篇論文發表於藥學雜誌期刊2020年36(3)47-51. 全文下載 |
研究目的：
結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種罕見的顯性體染色體遺傳疾病，由於基因突變導致臨床表現出多樣化的症狀，因診斷不易，僅可透過基因檢測或是臨床表現來評估，目前台灣已核准 everolimus 用於治療TSC引起的腦室管膜下巨細胞星狀瘤和腎血管肌脂肪瘤，雖然目前尚無法完全治癒，但透過早期發現早期治療與後續的追蹤，可降低併發症的發生並緩解病人的不適。
研究結果：
2016年Cochrane系統性文獻分析3個randomized或quasi-randomized的試驗，共263位（122位男性與141位女性，年齡分布為8個月到61歲）TSC患者，比較everolimus 治療組與安慰組在TSC的治療成效：在治療AML方面，治療組有較多人腫瘤體積縮減至50%以上（RR＝24.69，95% CI3.51-173.41，P = 0.001）；在治療SEGA方面，治療組有較多人腫瘤體積縮減至50%以上（RR＝27.85，95% CI 1.74-444.82，P = 0.02）；在治療皮膚病變方面，皮膚反應率（skin response）在治療組有顯著增加的比例（RR＝5.78，95% CI 2.30-14.52，P =0.0002）；在發生不良事件（adverseevents）方面，兩者間的風險則無明顯差異（RR＝1.07，95% CI0.96-1.20，P = 0.24），然而，若是中斷藥物或是降低劑量，則有較顯著的不良事件發生（RR＝3.14，95% CI 1.82-5.42，P <0.0001）。
研究貢獻與臨床應用：
雖然目前已有mTOR抑制劑everolimus來控制腫瘤生長，但TSC的發病是基因自體突變或遺傳所致，至今仍無法預防發生，目前僅可透過遺傳諮詢協助病人了解TSC的遺傳模式、再發率與現有的醫療照護，由於治療過程中的經濟壓力與人力耗竭常造成患者本身與家庭最大的困難，若有特殊需求，可向相關病友團體（如：台灣結節性硬化症協會）給予心理和社會的支持。
