論文名稱：
英文：Impact of RAGE polymorphisms on urothelial cell carcinomaclinicopathologic characteristics and long-term survival.
作者：臨床研究中心 楊順發 主任
| 本篇論文發表於Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations期刊2019年37: 573.e9-573.e17. 全文下載 |
研究目的：
泌尿上皮惡性腫瘤 (Urothelial cell carcinoma, UCC) 是泌尿道最常見的惡性腫瘤之一，腫瘤的發生常跟環境暴露及基因有關。糖化終端產物受體 (Receptor forAdvanced Glycosylation Endproducts, RAGE) 屬於細胞膜免疫球蛋白的一種，與體內的免疫調控有關，在慢性發炎相關疾病與腫瘤生成中扮演重要的角色。本研究的目的在於探討RAGE的基因多型性與泌尿上皮惡性腫瘤的發生及臨床病理與預後的關聯性。
研究結果：
本篇研究共計1023名受試者，其中431名為泌尿上皮惡性腫瘤的患者，而592名為無癌症的健康對照組。研究發現個體於RAGE基因的rs1800625含至少一個C allele相較於野生型有更高機會罹患泌尿上皮癌 (AOR=1.9, 95% CI = 1.21-2.98, p=0.005)。於rs2070600為AA相較於野生型GG有更高的罹患泌尿上皮癌的機率 (AOR=2.26, 95% CI = 1.06-4.81, p=0.035)。在中位數39個月的觀察期之後，發現於年紀小於65歲的病患，在rs184003中的TT基因型可能有更差的疾病相關存活率 (disease specific survival, HR = 7.58, 95% CI = 2.52–22.77, p< 0.001) 及總體存活率 (overall survival, HR = 6.45, 95% CI = 2.19–19.034, p< 0.001)。
研究貢獻與臨床應用：
我們發現個體於rs1800625擁有至少一個C allele有較高的罹患泌尿上皮癌的風險。
