【小兒科】結節硬化症聯合門診－集結力量助全台瓢蟲家族
文/小兒科 蔡政道主治醫師 結節硬化症是種多重器官的疾病，需至各種不同科別就診。一般而言，每個門診皆須經過門診診察開單、檢查及回診聽取報告等三個流程，若病友同時有兩種器官問題就需到診六次，三種問題以上就可能需要九次的流程，路程及往來奔波時間十分耗費精力與體力。 整合門診－「瓢蟲健檢夏令營」 為幫助病友們就診及檢查流程時間，民國98年3月由台灣結節硬化症協會及本院醫療團隊共同努力下，成立「瓢蟲健檢夏令營」。整合門診包含皮膚科、眼科、小兒神經科、小兒心臟科、小兒腎臟科、放射科、遺傳諮詢師以及社工師，共同來進行結節硬化症的聯合照護。 罕病瓢蟲家族－結節硬化症 三大外顯特徵癲癇、白斑、血管纖維瘤 根據健保署統計，台灣目前約400多位結節硬化症患者。此病症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤的機制突變，導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤，進而讓各器官機能受損，影響患者精神及行為表現。其中約10%的患者會伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤(Subependymal giant cell astrocytomas, SEGA)，引起嘔吐、頭痛等症狀或行為、情緒上的改變，嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死；另有90%患者有不定時的癲癇發作。孩童時期常見三大徵狀為癲癇、白斑及血管纖維瘤，是父母初期觀察指標，經深入診斷可確定是否為結節硬化症。 社團法人台灣結節硬化症協會說明，因三分之二的結節硬化症患者與異色瓢蟲同為自體基因突變，所以每位患者身上結節的形狀、位置、數量、大小皆不同，我們把結節硬化症的家庭結合起來，稱為「瓢蟲家族」，藉由凝聚彼此的力量，相互支持、鼓勵，分享各式資源。 瓢蟲家族 3大徵狀 癲癇 白斑 臉部血管纖維瘤 腦部腫瘤導致腦部異常放電造成癲癇 皮膚出現不規則大小、數量的白色斑塊 臉上出現像痘痘般的血管纖維瘤 瓢蟲爸組團搖滾全台首支紀錄片登大螢幕帶領瓢蟲兒見證奇蹟 李爸的女兒瑄瑄是位瓢蟲兒，還未出生即被發現有心臟橫紋肌瘤，出生6個月，因身上大面積脫色斑點及癲癇症狀而確診為結節硬化症。嬰兒時期，瑄瑄一天癲癇發作至少20次，讓李爸一家心懸不已；臉上的血管纖維瘤也讓青春期的瑄瑄感到自卑。李爸為鼓勵瑄瑄勇敢面對疾病，拼了命與其他五個罕見疾病患者的老爸，組成「睏熊霸」樂團，希望用自身樂觀積極的精神，鼓勵瑄瑄開朗面對人生、走出疾病陰影，努力迎接美好未來。此熱血勵志的搖滾奮鬥過程，也讓黃嘉俊導演花費6年時間拍攝成紀錄片躍上大螢幕，於全台各大戲院上映。 癲癇三十年女氣胸急診確診瓢蟲家族 同為瓢蟲家族的鄧小姐，於兩年前因氣胸急診，發現竟是肺臟腫瘤所致，加上臉上血管纖維瘤特徵，進一步確診為結節硬化症。鄧小姐從幼兒時期就出現癲癇、白斑、血管纖維瘤症狀，成年後也曾因腎臟腫瘤造成腹痛急診等情形，但都因對疾病的不了解導致誤診近三十年，直到腫瘤嚴重影響到器官機能，才發現自己原來是瓢蟲家族的一員。鄧小姐在腦部、肺臟、腎臟、子宮都有發現結節腫瘤，除了子宮腫瘤造成生理期劇痛及大量出血，已手術摘除腫瘤之外，目前使用口服標靶藥物mTOR抑制劑，其他部位腫瘤控制情況穩定。目前北中南皆設有整合型門診，邀集各專科醫師集中看診，患者若有相關症狀，可在第一時間獲得所需醫療資源，加速初診確診流程以及提升確診後長期追蹤治療的便利性與完整性。 口服標靶藥物mTOR抑制劑助縮小腫瘤可望改善癲癇 不同於其他疾病單一且明顯的特徵，結節硬化症患者體內各器官可能形成許多非惡性腫瘤，包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統，由於受影響的器官甚多，表現出的徵狀相當複雜且多變。過去治療結節硬化症的方式是針對病患不同症狀給予治療，僅能治標不治本；新式口服標靶藥物mTOR抑制劑，經臨床試驗指出可抑制腫瘤細胞生長，有助縮小腦部、腎臟、肺臟之腫瘤，從根本改善生活品質，為瓢蟲家族帶來一絲曙光。目前本院使用口服標靶藥物mTOR抑制劑對於結節硬化症腎血管平滑肌脂肪瘤具有改善效果，此觀點無疑對於醫界及瓢蟲家族又是一道新希望！
【小兒科】兒童時期神經退化－尼曼匹克氏症(Niemann-Pick Disease)
【胸腔內科】藉雷射角度引導儀作電腦斷層肺部穿刺檢查
文/胸腔內科 吳子卿主任 對於肺部結節性病灶，利用電腦斷層導引肺部穿刺檢查，不僅可提供手術前良性或惡性病灶的鑑別，也提供標靶治療藥物的選擇及治療方針的決定。相較於支氣管鏡切片檢查，經皮膚的電腦斷層指引肺部穿刺檢查，減少了檢查的死角，取得的檢體比較充分，診斷價值也比較高。然而肺部的穿刺檢查，常常受到病灶太小（小於一公分）、位置在深部、需要避開肺血管、肋骨、橫膈、肋間動脈、心臟等重要器官，及減少肋膜的穿刺次數避免氣胸的併發症之影響。簡單地說，肺部穿刺就是要一針命中目標。為了達到目標，本院研發出『雷射角度引導儀』，以協助肺部腫瘤病人的切片手術。 本院以雷射角度引導儀，協助病人完成超過1300病例的肺部穿刺檢查。這些病例經由雷射角度引導儀協助完成肺部穿刺檢查後，超過八成以上經病理檢查證實為肺癌；雖有少數病人無法拿到檢體，診斷率仍然高達91%。協助病人在短時間內獲得正確的診斷，迅速的給予治療。而併發症部分：氣胸約10-15%，出血約8-10%，在給予氧氣及臥床休息就能獲得改善。仍有8位需放置胸管以引流氣胸，5位須緊急手術止血，約佔0.5%。至於嚴重的腦部空氣栓塞併發症，是空氣順著切片途徑，由肺泡經過肺靜脈而造成腦部栓塞導致死亡，發生機率僅0.012~0.07%，減少手術後的激烈咳嗽可以避免此併發症。 關於出血的預防，除了謹慎評估入針角度，避開血管之外，事先腎功能及凝血因子的檢查，並術前停止使用抗凝血劑和預防心血管栓塞藥物七天以防止出血。 有些病人說：「朋友告訴他們不可以做穿刺切片，切片後可能引起腫瘤擴散。」我們也相當重視穿刺切片檢查是否造成腫瘤擴散的問題？根據跨國性的多醫學中心研究，大約十萬分之七會因穿刺導致腫瘤擴散。在我們執行過的1300例病例中，未發現有腫瘤順著組織切片軌道散播的情形。因本院的切片檢查使用同軸針(Coaxial Needle)的技術；這種針有一個外管，裡面有內針，形成一個軸心而稱為同軸針。外管提供皮膚到病灶中間的通道，切片時切片針順著通道進到腫瘤裡面，取得組織後就收到外管裡，因此避免腫瘤組織沿著切片軌道污染或散播。 在此我們要感謝院內胸腔內外科同仁的鼓勵配合，更要感謝X光科在人力、物力上的鼎力協助。
【胸腔內科】微創燒融對肺癌治療之經驗
文/胸腔內科 吳子卿主任 肺癌高居十大癌症死因之首，佔台灣癌症死亡率的20%，主因缺乏早期診斷工具，八成以上診斷出時多為晚期，無法作外科手術的根除性治療；近10年來使用經皮熱燒融作為癌症局部治療的手段，具有微創、安全、可重覆治療等優點，提供癌症病人治療的另一種選擇與希望。本院自2011年起，4年多來共完成84例肺部惡性腫瘤個案的治療，提出報告。 經皮微創燒融治療原先使用在乳房、肝臟、腎臟等實質器官；方法是在超音波或電腦斷層導引下，將燒融針直接精確的插入腫瘤病灶中，將腫瘤加熱至60~110℃，導致細胞蛋白質凝固、變性、細胞染色體破壞、細胞死亡，而達到腫瘤燒融的目的。然而肺部與其他器官的差異，在於肺部充滿空氣、肺血管豐富，腫瘤隨著呼吸而移動使燒融針無法精確到達腫瘤；而且超音波定位在肺部無法使用，還需避開肋骨、縱膈、血管、心臟等重要器官，使得經皮插針的困難度與危險性大增，阻礙肺部燒融治療的發展。過去4年多來，我們藉著電腦斷層檢查呈現腫瘤的2D及3D影像，加上自創的雷射角度引導儀，協助精確的下針，避免多次穿刺，大幅降低氣胸、出血等併發症，4年裡84例病人，完成176顆肺部病灶燒灼治療；包括男性43人、女性41人，年齡48至95歲。病人以Xylocaine局部麻醉、配合偵測血氧、心跳、血壓、心電圖或加上Fentanyl與Dormicum 靜脈注射止痛與麻醉劑。 由電腦斷層定位，輔以雷射角度引導儀，從定位、麻醉、插針、微創燒融、評估療效與併發症，到送回病房，單一病灶約需45~60分鐘，每多增加微創燒融一個病灶，約需增加30分鐘的療程。病人全程神智清醒，治療後在病房經48小時觀察無礙後出院。 肺部燒融治療適應症： 早期肺癌病人合併有高齡、心肺肝腦腎功能差，無法承受手術之早期肺癌病人。 轉移性癌：少於3-5顆的轉移性肺癌。 輔助治療：晚期肺癌病人在接受化療或放射治療後腫瘤變小，以燒融治療將殘存的腫瘤燒融。 依腫瘤需燒融的範圍大小，選擇射頻針或微波針燒融。本院84例病人176顆腫瘤，分別為：射頻66人/132顆、微波21人/44顆，適應症分別為：① 6人、② 28人、③50人。 近期引進最新的、一次使用兩支針或三支針，多針並聯燒融，可從原先的三公分腫瘤，擴至五公分腫瘤，治療的體積增加到五倍；對於較大的腫瘤提供一個治癒的可能。 併發症： 在119次住院燒融治療176顆病灶中，無死亡、需插管、急救或緊急手術之併發症。有3次因氣胸需置放胸管約佔2.5%，兩位在3天內移除胸管；其他之咳嗽厲害16次、咳血2次、皮下氣腫1次、皮膚針孔灼傷8處。所有併發症，除1人氣胸而延長住院5天外，其餘未影響預計出院的標準治療天數。因燒融治療不會造成太大的不適，一位64歲女性大腸癌病人接受6次治療，將陸續發現的十多顆轉移性肺癌一一燒融。 追蹤： 每3-6個月以胸部X光、CT或PET-CT追蹤，對早期肺癌6例有5例存活，分別為55個月(50個月時局部復發再度燒灼治療)、52個月、27個月、26個月、16個月(95歲時死於腦部轉移)；此治療以轉移性肺癌局部治療效果佳。 肺部腫瘤經皮燒融治療，病人肺功能經過追蹤檢查，沒有任何損耗，證實為安全、有效、低併發症的微創治療，對不適合手術或不願意接受手術之肺部腫瘤提供局部治療的選擇。針對早期肺癌或少數量(<3顆)轉移性肺腫瘤，及晚期經過化療或放射治療後少數殘存腫瘤的燒融提供輔助治療。晚期肺癌的輔助治療，藉著短期內大量減少殘存的肺癌細胞，以爭得寶貴的喘息時間，但僅於局部效果，其預後與遠端尤其腦部是否轉移有關。目前，對晚期原發性腫瘤合併化療與電療，尚需更多研究來驗證療效。 感謝團隊成員：胸腔外科林巧峯主任、X光技師涂獻堂先生、腫瘤內科吳銘芳主任、曹世明主任以及燒融技師、賴怡伶護理師長期的努力與配合，讓此新技術能在中山生根發展。