程小弟在12歲時常有不明原因瘀青,經診斷為重度再生不良性貧血,便開始定期接受輸血治療。中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科巫康熙主任表示,該疾病雖然不是惡性,但骨髓會失去造血功能,嚴重可能致命,以程小弟情況來說,最有效的治療方法便是造血幹細胞移植(骨髓移植)。
巫康熙解釋,重度再生不良性貧血是一種罕見的疾病,雖然不是惡性,但其治療難度卻往往超過許多惡性疾病。該病的患者骨髓失去正常的造血功能,導致白血球數量下降,易引發嚴重感染,甚至可能致命;同時,患者常伴隨嚴重貧血,需要輸血以維持基本生活。此外,血小板低下則可能導致嚴重出血或腦出血,危及生命。
目前,重度再生不良性貧血的主要治療方式包括輸血以緩解症狀,免疫藥物和異體造血幹細胞移植則是治本之法。儘管近年來免疫藥物搭配TPO-RA治療取得了一定成效,但一旦停藥,病情往往會復發,因此,異體造血幹細胞移植成為治療的最佳選擇。
然而,這需要完全吻合的幹細胞,否則存在一定的失敗率。近年來,半吻合造血幹細胞移植雖然可以解決吻合問題,但傳統的半吻合移植方式仍有約20%的失敗率。考量到程小弟的年紀尚小,如何以安全的方式治癒他,並降低失敗率成為團隊的重要課題。
今年16歲的程小弟於今年8月接受了姐姐的半吻合造血幹細胞移植。除了傳統移植方法外,醫療團隊還採取了一系列創新措施,包括調整移植前的全身放射治療、使用新的抗排斥藥物以及在移植後添加促血小板生成素受體激活劑。
儘管大多數造血幹細胞移植過程會伴隨不適和併發症,但程小弟在移植後第15天就恢復了正常的造血功能,並在第30天順利出院。整個過程中,除了短暫的發燒,他並未出現其他不適,“無聊”成為他唯一的“副作用”,這讓家屬和醫療團隊感到相當欣慰。
巫康熙指出,重度再生不良性貧血是少見的疾病,在兒童或年輕的病患,異體造血幹細胞移植是治療這疾病很重要的方式,但異體造血幹細胞移植要有完全吻合的造血幹細胞,才會有較好的成功率。
儘管半吻合造血幹細胞移植克服了吻合問題,但仍需面對植入失敗、排斥和感染等挑戰。巫康熙說,團隊正在將全球最新的技術進行改良,採用周邊造血幹細胞移植取代傳統的骨髓抽取方式,這新方法在全球尚未有人使用,目前已協助其他國家訓練醫師進行該項新的移植技術,同時成功為越南的小病童進行造血幹細胞移植,期盼能推廣至世界各地,特別是新南向(缺乏骨髓庫)的國家,為更多重度再生不良性貧血患者帶來新福音。
程小弟與媽媽也分享經驗,遇到這個疾病害怕、不了解,「只有前進,沒有退路」,慶幸遇到了好醫師,跟著勇敢治療就對了。也特別感謝巫康熙醫師,協助申請健保給付,大大減輕程男家中經濟負擔。後續為了預後狀況更好,預防感染,辦理休學一年,預計程男明年就能重返校園。
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