〔記者蔡淑媛／台中報導〕衛福部健保署去年8月起給付罕病「脊髓肌肉萎縮症」（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用4900萬元，創紀錄，繼首例給付南部一名未滿6個月嬰兒，再傳出第2例治療好消息，是名2個多月大的男嬰，肌肉功能惡化快速，已經無法進食且呼吸喘，恐活不過2歲，甚至1歲，上個月初注射治療後明顯改善，也是全台健保給付後最年輕新生兒發病脊髓肌肉萎縮症第一型治療的成功案例。
中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊指出，這名男嬰出生後10天因新生兒篩檢異常就醫時，腿部已經無力無法抬起，檢查確診罹患脊髓性肌肉萎縮症第一型，是罕見且致命的神經肌肉疾病，立刻為她申請健保給付諾健生，希望為他帶來一線生機。
男嬰後續肌肉萎縮症狀持續惡化，肢體持續無力，手腳已經無揮動，功能已經退化到無法進食，必須仰賴鼻胃管喝奶，呼吸喘促，在出生57天後注射諾健生治療，後來病情未再惡化，肌肉功能改善，呼吸和吞嚥能力也逐步恢復。
李英齊說，男嬰是最年輕接受健保給付諾健生的個案，出生小於2個月、體重僅約4000公克，治療後症狀持續恢復，加上藥物支持及復健支持，男嬰有望穩定好轉，將來發展到能坐、能爬階段，可再進一步評估，他說，諾健生是很新的基因藥物，國外研究報告治療到2歲的成果，困難病例已經能坐著，希望無窮。
李英齊指出，脊髓性肌肉萎縮症第一型通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能，傳統上，該第一型的治療選擇有限，患者的預後往往不佳，諾健生是近年來引入的一種基因療法，專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計，進行一次性靜脈注射替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。
李英齊說，該治療執行困難，尤其對年齡極小的新生兒患者，由於嬰兒體重及身體狀況，調整藥物劑量及注射困難，這名男嬰注射前，藥物前一天才剛從美國送到台灣，所幸在團隊的努力下，成功治療。
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