其他遺傳疾病 (2024/10/25更新)

遺傳諮詢系列

基因與健康 遺傳疾病的診斷與預防

安琪曼氏症

外胚層發育不全症候群

透納氏症候群

脊髓性肌肉萎縮症

[2024新文章]威廉氏症候群

染色體異常疾病

唐氏症 (Down syndrome)

13三染色體症 (又名巴陶氏症)

47,XXX

47,XYY

Fragile X Syndrome (易脆X染色體症候群)

染色體衍生物

18三染色體症(又名愛德華氏症)

47,XXY(又名柯林菲特氏症)

Cri-du-chat syndrome(又名貓叫症)

Turner Syndrome (又名透納氏症候群 )

三核苷酸重複異常疾病

肌強直型肌肉萎縮症