所謂的遺傳疾病，是指由遺傳因素占主要發病原因的疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：
一、染色體數目異常或構照異常的遺傳疾病
這種異常的發生主要是在細胞分裂時期，尤其是形成精子、卵子的減數分裂過程中，染色體在數目或結構上發生變化，如唐氏症(Down syndrome)、透納氏症(Turner syndrome)等。這種異常大多不是遺傳自父母親，但有少數是因為父親或母親的染色體結構異常所導致。
二、單一基因缺陷的遺傳疾病
1.體染色體顯性遺傳：異常的基因位於體染色體上，只要有一個染色體上有布正常的基因便會發病。如亨丁頓氏舞蹈症(Huntington’s chorea)、多指症，軟骨發育不全症。
2.體染色體隱性遺傳：異常的基因位於體染色體上，必須同時要兩個染色體同時有不正常的基因才會發病，所以絕大多數的病患都是遺傳而來的。只有一個染色體上有異常基因的帶因者本身不會受影響，此病在男女的罹患機率均等。如纖維性囊腫、白化症、鐮刀行貧血、地中海型貧血。
3.性聯遺傳：性聯隱性遺傳疾病大多是位於X染色體上的缺陷基因所引起的疾病，而這些疾病大部份是隱性遺傳疾病。因為女性具有2條X染色體，所以具有一個隱性缺陷基因時，隱性缺陷基因通常會被另一個正常基因中和。但是男性只有一條X染色體，沒有一條相配對的正常基因來中和致病基因，所以當唯一的X染色體上的基因有缺陷時便會患病。如紅綠色盲、血友病A及B型、蠶豆症、X染色體脆裂症(Fragile X syndrome)。
三、多因子遺傳疾病
多因子遺傳疾病是先天性缺陷中最常見的，因複雜的遺傳因素和複雜的環境因素交互作用而來。許多先天性異常(如幽門狹窄和先天性心臟病)，或某些精神疾病(如精神分裂症)及慢性病(如高血壓、消化性潰瘍、冠狀動脈硬化)均屬此類。
