罕見疾病個案通報
為維護罕見疾病病人權益，臨床醫事人員發現確屬衛生福利部公告之罕見疾病個案，或因罕見疾病致死者，應依規定向中央主管機關通報。完成國民健康署罕見疾病通報審核後，可協助病人後續申請健保署罕見疾病重大傷病。
重要提醒
1. 通報應自發現日起一個月內完成。
2. 僅限衛生福利部公告之罕見疾病個案需辦理通報。
3. 已公告快速審查之罕見疾病，需另檢附「審查基準表」及「送審資料表」（可至國民健康署罕見疾病個案通報網頁查詢及下載，詳見下列相關連結）。
通報應備資料
1. 罕見疾病個案通報單
2. 與罕見疾病病程相關之原始病歷紀錄
3. 相關檢驗報告、基因檢測報告或影像學報告影本
4. 若屬快速審查疾病，請檢附審查基準表及送審資料表
院內作業流程
臨床科別發現疑似或確診公告罕見疾病個案後，由主治醫師填寫罕見疾病個案通報單，並備妥相關病歷、檢驗與影像資料。資料整理完成後，送交遺傳諮詢中心，由遺傳諮詢中心協助於「罕見疾病整合式資訊管理系統」完成通報。
審查結果與補件
通報送出後，由罕病醫療補助專案辦公室交由審查委員進行審查。審查結果可能為通過、需補件或不通過。若需補件，請依通知內容補齊資料；通知期滿六個月仍未補件者，系統將逕予結案。
相關連結
國民健康署罕見疾病個案通報網頁：
https://www.hpa.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=4960
國民健康署公告罕見疾病名單暨ICD 10一覽表：
https://www.hpa.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=4970
審查基準表、送審資料表及罕見疾病個案報告單下載：
https://www.hpa.gov.tw/Pages/List.aspx?nodeid=4960
院內窗口
中山醫學大學附設醫院 遺傳諮詢中心 陳素珍高階個管師/遺傳諮詢師
分機20225
公務信箱：csha574@csh.org.tw
送件地點：汝川大樓2樓遺傳諮詢中心