中山醫學大學附設醫院細胞遺傳室成立於民國71年，在產前染色體診斷是台灣最早成立的資深實驗室，主要業務是進行羊水、血液、骨髓、絨毛細胞、流產胎兒組織各類檢體之高解析度染色體檢驗分析，同時提供基因檢驗服務。基因檢驗服務至今也已經成立20餘年，一直以來受到中山醫學大學教授們及醫師的指導與協助，因此也自行開發了數種檢驗品項，而基因檢驗品項多數為自費檢驗項目。
基因檢驗目前提供的服務項目包含：
- Spinocerebellar ataxia 小腦脊髓運動失調症候群
- Myotonic dystrophy肌強直性萎縮症
- SRY gene 基因檢測
- CHARGE syndrome (CHD7 gene) CHARGE聯合畸形
- Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)狄蘭吉氏症候群
- Hypophosphatemic Rickets (PHEX gene) X性染色體低磷性佝僂症
- X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) (EDA gene) 外胚層發育不良無汗症
- Treacher-collin syndrome (TCOF1 gene)
- KCNQ2 gene screening
- SURF1 gene screening
- HFE gene screening
- FGFR2 gene screening
- FGFR3 gene screening
- 單點基因突變確認
▶ 基因檢驗服務檢體收受範圍如下表：
| 檢體種類 | 血液 | DNA |
| 量 | 1-3 mL | 2-10mg |
| 檢體採集 | 以紫頭EDTA管收集，採血管應標示病人資料或貼上標籤 | eppendorf收集，應標示病人資料與DNA總量 |
| 運送 條件 | 當日採檢可以室溫送達細胞遺傳室 若為隔天才會送達，應以冷藏宅配寄出 |
| 申請書 | 確實填寫國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書或實驗室的基因檢驗申請單 |
| 收受 檢體時間 | 週一至週五：8:00-17:30 週六：8:00-12:00 |
| 寄送 地址 | 台中市南區建國北路一段110號 中山醫學大學附設醫院 細胞遺傳室 余如珊收 |
| 匯款 帳號 | 戶名：中山醫學大學附設醫院 銀行：國泰世華銀行 (代碼013) 名稱：公益分行 (代碼2321) 帳號：232-50-007821-7 請於匯款後傳真ATM轉帳收據或來電告知轉帳帳號後五碼及 匯款人資訊。 傳真電話：04-24714479 |
▶ 檢驗項目分析法及報告所需工作天數：
▶ 實驗室簡介
基因檢驗分析實驗室成立至今已逾二十年，隨著單基因疾病研究的增加，我們也跟著增添基因檢驗項目的服務，以利患者及早發現病因。這幾年來我們實驗室自己開發了數十項特殊基因檢驗，也添購了新式儀器與設備。
- 梯度式連鎖聚合酶反應機 (ABI, veriti 96 well therminal cycler)
- 數位影像系統及分析軟體
- 雜交箱
我們提供的特殊基因檢查項目有：
- Spinocerebellar ataxia 小腦脊髓運動失調症侯群 參考資訊: (SCA2:中文/ 英文; MJD: 中文/英文)
- Myotonic Dystrophy 肌強直萎縮症 (參考資訊: 中文/英文)
- SRY gene 基因檢測 (參考資訊: 中文/英文)
- CHARGE syndrome (CHD7 gene) CHARGE聯合畸形 (參考資訊: 英文)
- Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene) 狄蘭吉氏症候群 (參考資訊: 中文/英文)
- Hypophosphatemic Rickets (PHEX gene) X性染色體低磷性佝僂症 (參考資訊: 中文/英文)
- X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) (ED1 gene) 外胚層發育不良無汗症 (參考資訊: 中文/英文)
- Treacher-collin syndrome (TCOF1 gene) (參考資訊: 中文/英文)
- KCNQ2 gene screening (參考資訊: 英文)
- SURF1 gene screening (參考資訊: 英文)
- HFE gene screening (參考資訊: 英文)
- DNA isolation DNA純化
| 聯絡人 | 余如珊 |
| 電話 | (04)24739595-38352 or 38353 |
| sandrabb@gmail.com；jen@csh.org.tw |
▶ 下載檔案
細胞暨分子遺傳實驗室檢體之採集與送檢需知基因檢驗申請書 112.03.22 更新
基因檢驗申請書與同意書 113.04.18更新