中山醫學大學附設醫院 血友病中心 翁德甫醫師
常常有病人在問我，為什麼血友病有這麼多新的治療藥物出現？過去十年，都只有一兩個藥物可以選擇，然而現在常常聽到新的凝血因子，非凝血因子可以用在B型血友病病友身上，甚至連基因治療都出現在病友大會的衛教活動上，讓人眼花瞭亂，也不知道哪一種藥物是最好的，該不該使用新的治療？為什麼現在血友病的治療會與過去有那麼大的差異呢？
其實，科技的進步正在不知不覺中改變我們的生活。舉例來說，2020年爆發的新冠肺炎，讓我們發現，從疾病的出現到新疫苗的開發，甚至全世界的開始施打，可以在一年左右完成，甚至在二到三年後，讓新冠疫情已經成為歷史，所有的人都回到正常的工作與生活。
而在過去，開發一個新疫苗動輒需要十年，包括疫苗的研究與開發，證明疫苗的安全性等，往往曠日廢時，然而在科技進步的現代，人工智慧與科技的利用，讓疫苗乃至藥物的開發都達到革命性的發展與突破，過去藥物的開發或許需要耗時數年測試，才能找到適合的藥物，如今，利用電腦模擬技術可以更快速找出可能適合的藥物進行篩選，然後進入動物試驗，乃至人類臨床一、二、三期研究，最終通過美國食品藥物管理局的審核而上市，進入市場。所以是因為科技的進步帶來藥物革命性的發展，省略了過去臨床試驗中無數次的失敗，而嚴謹的臨床試驗過程仍然維持不變，來證實藥物的安全性與效用。所以新治療並非省略了安全的檢查，而是科技的發達帶來醫藥發展的飛越。
B型血友病的治療也是如此，在過去數十年前，從血漿到含有第九因子的純化
血漿濃縮劑，再到合成的第九因子，每一個階段，都耗費了十年以上的時光，然而從2010年代開始，長效第九因子的出現快速突破傳統第九因子的障礙，藉由各種新技術，包括利用Fc蛋白融合、白蛋白融合與PEG技術，讓第九因子患者可以從過去每週施打兩次的預防治療，進展到每週施打一次，而且可以維持3-5%以上的濃度，甚至某些長效第九因子可以選擇每二週施打一次，這些長效凝血因子，讓不同需求的血友病患者可已有更多的治療選擇。
對於運動量較高，需要維持較高濃度的患者，可以考慮每週注射一次長效第九因子，然而對於運動量較低或困難打針的患者，每二週施打一次的長效凝血因子可以帶來足夠的保護與減少注射次數，讓更多的重度B型血友病患者可以進行預防治療。
除此之外，對於中度與輕度的B型血友病患者，長效的第九因子同樣可以帶來更長的藥效與保護，其意義不僅僅是更長的藥效而已，還有伴隨著凝血功能增強，所帶來的抗發炎效果，避免關節因為發炎而持續受損，除此之外，由於血友病患者大多有骨質疏鬆的健康問題，而目前有許多證據指出，改善凝血功能可以減少骨質疏鬆的惡化。因此，選擇長效的第九因子絕不僅僅在於它預防治療的減少注射次數，也在於長效凝血因子比起傳統第九因子可以帶來更多方面的改善。
而隨著醫療科技的進步，基因治療的成功，也帶來台灣第一例健保給付基因治療的契機，用於治療先天性肌肉萎縮症的兒童。然而，血友病的基因治療，早在台灣以臨床試驗的方式如火如荼的展開，有超過十位以上的病友接受了血友病基因治療，其帶來的效果不僅僅是減少凝血因子注射的疼痛，更是讓病友真正第一次感受到人生可以擺脫血友病的束縛，這不是任何長效凝血因子或非凝血因子可以相比較的。
因為俗話說：「給你魚吃，不如教你釣魚。」，凝血因子或非凝血因子治療就是簡單的「給你魚吃」，然而「基因治療」，就是「教你釣魚」，基因治療不再是由醫師開藥給你，而是依靠「自己的身體」製造「屬於自己的凝血因子」，找回自己出生時所遺忘的那塊DNA拼圖。
血友病的基因治療如今在歐洲與美國已經上市，第九因子的基因治療在過去的研究中顯示可以維持超過十年以上的藥效，只要接受一次輸注，就能讓肝細胞重新獲得製造第九因子的能力，然而基因治療的成功並不在醫師或護理師身上，而是患者對自己健康的重視與承諾，注射基因治療前的審慎考慮與注射後的規則追蹤才是基因治療成功的基石，畢竟學習釣魚，遠比吃魚困難得多。
然而學會釣魚所帶來的快樂，又豈是吃魚所能比擬的。在這人工智慧革命的新時代，醫學與科技的結合也正在改變我們對於疾病的治療，更多新的藥物與治療方式帶來更多新的選擇。只有到血友病中心諮詢醫師，讓自己對血友病的新治療有更多的認識與瞭解，才能選擇最適合自己的人生。
