試管嬰兒小故事系列之十二

染色體異常

李宗賢醫師

 有對不孕夫妻至本院門診，經過相關檢查發現精子正常，雙側輸卵管暢通，只是女性年紀稍大，因此先安排人工受孕，連續兩次懷孕但都不幸流產，第三次人工受孕卻發現胎兒染色體異常，於是引產。後來建議他們做試管嬰兒，並且實施著床前胚胎基因診斷，植入正常的胚胎後，終於成功生下一個健康寶寶。

這個案例是典型的需要著床前基因診斷的案例，目前主要針對習慣性流產、女性年紀較長超過四十歲、重複著床失敗的案例，建議要做著床前胚胎基因篩選，目前的證據認為：著床前基因診斷對這些個案有很好的幫助。 

下圖是最常見的染色體異常 – 唐氏症 (第21條染色體有三條)