文/ 謝佳駤 王皇淇 實習醫學生
指導‧兒童發展聯合評估中心/小兒神經科 蔡政道主任/主治醫師
妥瑞氏症兒童在社會上常受到大眾異樣眼光，學齡時期也易遭受同學的模仿及嘲笑；像知名藝人邵庭公開自己罹患妥瑞氏症之前就遭受網友批評、模仿，這樣的行為容易造成妥瑞氏兒的心靈上的受創，希望大家能夠理解接受。那麼究竟甚麼是妥瑞氏症呢？
早在1885年由法國的妥瑞醫師(Gilles de la Tourette)提出，後來定義並簡化名稱為「妥瑞氏症」。它是一種以「tic」為主要症狀的神經生理疾病，通常在兒童時期發病，屬於普遍性的兒童疾病，男女比約為3-4：1。
妥瑞氏症的親人也有較高的機率罹患妥瑞氏症，其病程時好時壞，情緒起伏時會惡化而睡眠時則消失，且會被本身短暫的抑制。此外，妥瑞氏症、動作或發聲抽搐症與暫時性抽搐症是常被同時提起的神經發展障礙症，三者大多數症狀類似，差別在於症狀發生的型態不同：
- 妥瑞氏症：包含動作及聲語的抽搐且超過一年以上。
- 動作或發聲抽搐症：動作或聲語其中一種的發生超過一年以上。
- 暫時性抽搐症：動作及/或聲語的抽搐症狀，但持續未超過一年。
◎妥瑞氏症的症狀可分為動作tics及聲語tics
- 動作tics
分為突然的、快速的、短暫且無意義的動作，如：眨眼睛、抽動鼻子或是快速抽動身體的某一部位。以及緩慢、好像有目的性的動作，如：四處碰物體或他人、轉動眼珠等。此外，還可能做出猥褻不雅或模仿別人的動作。
- 聲語tics
發出沒有意義的聲響。例如：清喉嚨、咳嗽聲、像狗叫的聲音。或者突然的、短暫發出一些有意義的詞彙，可能是一個音節或慣用語，或突然改變自己說話的音調、音量、甚至重複剛才說過的話。此外，患者有可能會不由自主地口出穢言或具有攻擊性的字眼。
◎妥瑞氏症的成因
- 神經方面
妥瑞症是源自發展中的基底核出現高反應性的多巴胺，而導致神經迴路部分和掌管運動功能的腦皮質相接，也和掌管行為或情緒的邊緣系統相接，才會出現強迫症、易分心、及過度活動的問題。
- 遺傳方面
根據美國妥瑞氏症協會的資料顯示，其與遺傳有關。妥瑞氏症的親人有較高的機率罹患妥瑞氏症或相關的併發症(如強迫症、注意力缺陷)，但依性別有不同的罹患率(男大於女)。
- 免疫方面：
研究發現妥瑞氏症的成因可能由免疫機轉造成，但此種病因仍佔妥瑞氏患者中的少數。另外，研究指出妥瑞氏症與過敏疾病有相當大的關連，如：患者會把過敏造成的搔癢或不適放大，總覺得痰咳不乾淨或是鼻子有鼻涕阻塞，因而不斷發出怪聲或吸鼻子的動作，但其成因目前尚未有明確的機轉解釋。
◎診斷標準
根據DSM-5 2013年美國精神學會第五版的診斷和統計手冊，必須符合以下條件：
- 多重運動性抽動及一種或更多的發聲抽搐，然而不一定需要同時發生。
- 抽搐症狀發生的頻率會起起伏伏，從症狀開始出現後持續超過一年。
- 通常在十八歲以前出現症狀。
- 此抽動並非由於物質使用(如精神刺激劑)或一般性醫學狀況(如Huntington氏舞蹈病或病毒感染後腦炎)的直接生理效應所造成。
◎易併發症狀
妥瑞氏症除了有動作以及聲語的症狀以外，也可能有以下一項或多項狀況並存，包括強迫症、專心注意不足、學習困難、自我傷害行為或其他非情緒性問題。
◎治療
治療目標是抑制其臨床症狀，使其日常生活影響最小，常見有藥物以及行為治療
- 藥物方面
第一類：屬精神用藥，臨床效果佳，但副作用也較多。
第二類：屬tics症狀壓制劑。
- 行為治療方面
概念是轉移患者注意力，但效果有限且復發機會高。如：情境治療、運動治療、兒童認知行為治療等。
◎治療的預後
發病時間多半在學齡階段，如何讓學校中的師生正確瞭解妥瑞氏症，協助並引導他們建立良好的人際關係，比藥物治療要來得重要。大部分的症狀隨著年紀增長會得到緩解，相反的，會有少數無法獲得緩解的人，被歸因於以下幾種可能：大腦尾狀核的體積較小或是孩童時期的嚴重Tic症狀，這些都有可能影響到預後。值得一提的是，若本身有其他身心相關疾病未接受完整治療，也會影響妥瑞氏症患者本身的預後。
參考資料
- 有愛無礙（http://www.dale.nhctc.edu.tw/index1.htm）
- Text book of Pediatric Neurology,K.Swamain,4th edition.