參考症狀：小兒生長遲緩、小兒代謝異常、各項遺傳疾病、各種內分泌疾病等
提供完整遺傳諮詢、確立遺傳診斷、協調各醫療部門、整合社會資源以照顧病患及家庭。
各式小兒遺傳代謝疾病、性早熟、生長發育遲緩、先天性甲狀腺疾病、新生兒篩檢異常、遺傳疾病諮詢、先天異常、染色體異常、罕見疾病診斷及治療。
本遺傳中心之細胞遺傳室在產前染色體診斷方面是台灣最早成立的資深實驗室，為衛生署評鑑通過之產前遺傳診斷實驗室，且通過美國CAP認證。擁有優秀專業人才及先進儀器，便利的收件流程，全年提供高科技服務。主要業務是進行羊水細胞、絨毛細胞、血液、骨髓、流產胎兒物各類檢體之高解析度染色體檢驗分析，並設分子遺傳檢驗，提供多項遺傳基因檢驗。
醫師陣容：蘇本華醫師