KCNQ2 E515D 突變與良性家族性新生兒抽搐與兒童晚發性癲癇腦病變合併睡眠腦波連續性脊波的相關性

論文名稱

中文：KCNQ2 E515D 突變與良性家族性新生兒抽搐與兒童晚發性癲癇腦病變合併睡眠腦波連續性脊波的相關性

英文：A KCNQ2 E515D mutation associated with benign familial neonatal seizures and continuous spike and waves during slow-wave sleep syndrome in Taiwan

作者：小兒部  李英齊 醫師

研究目的：

探討KCNQ2基因對於小兒癲癇的相關性。

研究結果：

其中5％（4/75）患者有E515D KCNQ2突變，利用PolyPhen計算的結果顯示E515D有可能對KCNQ2造成影響， 對於患者他們的癲癇發作結果是有加乘的作用。 有兩名E515D患者出現在慢波睡眠（CSWS）期間持續尖峰和波浪，另外兩個呈現BFNS。 我們還分析了10個受到相同KCNQ2突變的家庭成員：全部患有癲癇（8例有BFNS，2例有CSWS）。 功能分析顯示E515D會影響KCNQ2通道電流（p <0.05），這顯示KCNQ2 E515D的突變對電壓造成影響。

研究貢獻與臨床應用：

能夠提供早期的診斷與治療。