卵巢黏液癌之Her2基因放大與Kras基因突變狀態

研究焦點

論文名稱

中文:卵巢黏液癌之Her2基因放大與Kras基因突變狀態

英文:The status of Her2 amplification and Kras mutations in mucinous ovarian carcinoma 

作者:急診部 張光磊 醫師

本篇論文發表於 Human Genomics 期刊   2016 Dec 28;10(1):40.  全文下載

研究目的:

Jayson研究團隊在非常好的醫學期刊雜誌 (Lancet)於2014年十月發表:卵巢黏液癌組織之Kras基因突變幾乎高達100%,而Her2基因放大者所佔比例也非常高。我們對此並不認同,並提出近期研究結果加以彙整,做一初始報告 (preliminary report)。

研究結果:

我們採用Abbott PathVysion Her2 DNA Probe Kit 及Kras mutant enriched PCR Kits (FemtoPath®), 以本國21位婦女之原發卵巢黏液癌組織進行研究,分別偵測Her2基因放大與Kras基因突變狀態。結果顯示:Her2基因放大者佔了33.33%,Kras基因突變佔了61.90%;此外,我們亦報導兩個Kras基因新突變點(A11V, V14I)。

研究貢獻與臨床應用:

經由文獻回顧,在卵巢黏液癌組織中,Her2基因擴大及表現增強,與Kras基因突變,分別為(18-35 % 與13- 60%)。我們國人的檢測結果(33.33% 與61.90%),大致與此吻合,但也推翻了Jayson等人的論點(nearly 100% 與 high frequency)。此外,Her2基因擴大與Kras基因突變,二者可以「並存」,並非「互斥」。卵巢黏液癌的發生過程中,Her2/Kras/MAPK訊息傳遞路徑扮演了重要角色,對該類病患而言,針對Her2Kras變異,篩選適當的標靶藥物,極可能是值得重視的治療選項。我們發現Kras新突變點(A11V, V14I) 的分子生物訊息意義,尚有待更進一步研究。