CSF2基因多形性與僵直性脊椎炎之BAS-G表現型相關

論文名稱

中文：CSF2基因多形性與僵直性脊椎炎之BAS-G表現型相關

英文：rs657075 (CSF2) Is Associated with the Disease Phenotype (BAS-G) of Ankylosing Spondylitis.

作者：臨床藥學與藥物科技研究所 陳偉喬 碩士
             風濕免疫過敏科 魏正宗 主任

研究目的：

僵直性脊椎炎是一種系統性自體免疫疾病，主要影響腰椎和薦腸骨關節，並且有周遭關節發炎產生。有超過25個位點認為和AS有關。因為AS和RA均為有共同基因因子的自體免疫疾病，因此我們檢視在台灣的人口族群內RA基因的多樣性是否和AS相關。

研究結果：

在本篇研究中，我們從台灣生物銀行納入475位AS病人和11,301位健康群眾當對照組。雖然沒有一個單一核苷多樣性（SNPs）和AS有關，但觀察到AS疾病指標Bath AS Global（BAS-G）臨床表現型和rs657075（CSF2）的RA表現型有顯著相關。在調整性別、年齡、疾病期間以及經過HLA-B27基因型分組之後，這個顯著性仍然存在。經由生物資訊學方法，我們更進一步觀察rs657075的可能功能。結果顯示rs657075的多樣性是可以影響acetyl-CoA synthetase long-chain family member 6（ACSL6）的表現。

研究貢獻與臨床應用：

我們的研究指出rs657075（CSF2）強烈和AS疾病指數Bath AS Global（BAS-G）臨床表現型有關。