利用Exome sequencing 探討口腔癌體細胞突變與臨床表徵的相關性探討

研究焦點

1.研究結果:

本論文利用全基因體定序尋找口腔癌病人其體細胞突變基因與環境因子之關聯。本實驗室利用120組罹患口腔癌的患者,擷取同一病人的正常/癌症(normal/cancer)成對的組織,進行全基因外子區域的基因序列(Whole Exome Sequencing, WES)分析。我們的結果發現一些頭頸癌體細胞突變的共同熱點基因-如TP53, FAT1, NOTCH1, CASP8, CDKN2A, PIK3CA, HRAS, PCLO, ELAVL1及SVEP1在台灣口腔癌有較高的突變比例。

2.研究貢獻與臨床應用:

在本研究中發現, 頭頸癌體細胞突變的共同熱點基因也許可以當作台灣口腔癌的治療標的。